Pränataldiagnostik

Natürlich ist das Wichtigste für Sie, in regelmäßigen Abständen über den Gesundheitszustand Ihres Kindes informiert zu werden, um zu gewährleisten, dass Ihr Baby gesund zur Welt kommt.

Hierfür gibt es unterschiedliche Untersuchungsverfahren, dessen Grundlage jedoch immer die Ultraschalluntersuchung ist. Dieser kann bereits einen Großteil kindlicher Fehlbildungen erkennen und birgt kein gesundheitliches Risiko für Mutter oder Kind.

Zu den wichtigsten Untersuchungen zählen:

NT (Nackentransparenzmessung):

Zwischen der 11.+0- 13.+6 SSW kann man mittels einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten messen. Zusammen mit einer Hormonbestimmung im Blut der Mutter kann eine Risikoabschätzung für Trisomien 21 (Down Syndrom), 18 und 13 erfolgen. Die Sicherheit dieser Methode liegt bei 92-95%.

NIPT (Nicht invasive pränatale Tests):

Es handelt sich um ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Chromosomenauffälligkeiten des Kindes aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden. Es handelt sich auch hier um die Auffälligkeiten der Chromosomen 21, 13 und 18, sowie Geschlechtschromosomen. Entscheidend hierbei ist die erweiterte zusätzliche Ultraschalluntersuchung um evtl. Auffälligkeiten des Feten auszuschließen. Die Sicherheit dieser Methode liegt bei ca. 97-99%.

Bei Auffälligen Befunden dieser Tests sollte zur Diagnosesicherung eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) erfolgen. Diese Methode liefert eine sichere Diagnose, ist jedoch mit einem leicht erhöhtem Fehlgeburtsrisiko verbunden.

Präeklampsiescreening

Ab SSW 20+0 gibt es eine weitere gute Möglichkeit der Labordiagnostik. Man kann das sFlt-1 („Präeklampsiegift“) und das PlGF (Marker für Gefäßreifung) aus dem mütterlichen Blut bestimmen und die Werte ins Verhältnis setzen. So kann man die Plazentafunktion wesentlich besser beurteilen. Dieses sollte man tun bei Verdacht auf Präeklampsie oder bei Risikofaktoren wie Zustand nach Präeklampsie in einer vorhergehenden Schwangerschaft, hohem Blutdruck, Diabetes mellitus oder Nierenerkrankung. Außerdem ist der Quotient (sFlt-1 = Antiangiogenese / PlGF = Angiogenese) hilfreich zur Einschätzung erhöhter Gefäßwiderstände in den Zuflüssen zur Plazenta (uteroplazentarer Doppler).

Feindiagnostischer Ultraschall (21.-23. SSW)

Ziel dieser Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Es werden die einsehbaren Organe (insbesondere Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule und Extremitäten) hinsichtlich ihrer korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung untersucht. Durch die zusätzliche Anwendung des 3D-Ultraschalls wird eine Volumendarstellung ermöglicht – eben dreidimensional anstatt nur flächig. Die Datensätze erlauben eine Oberflächen-, Schichten- und X-Ray-Darstellung, also quasi eine Röntgenuntersuchung durch Ultraschall, welche die Darstellbarkeit von Auffälligkeiten verbessern kann.

Gründe zur Durchführung einer weiterführenden Untersuchung ergeben sich zumeist aus der Vorgeschichte (besondere Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie oder problematische vorherige Schwangerschaften, Medikamenteneinnahme, Sterilitätstherapie, Alter etc.) oder aus auffälligen Befunden im Schwangerschaftsverlauf (Auffälligkeiten oder Unklarheiten im Basisultraschall, Infektionen, drohende Frühgeburt). Zusätzlich kann Ihr Wunsch nach mehr Information über die Entwicklung des Ungeborenen ein Grund für diese Untersuchung sein. Selbstverständlich kann eine weiterführende Ultraschalluntersuchung niemals eine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben.

Grundsätzlich können Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21 = Down-Syndrom), Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einer eingreifenden Untersuchung wie der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen.

Die meisten Untersuchungen ergeben jedoch glücklicherweise keine Auffälligkeiten, und daher tragen sie zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf bei.

Doppleruntersuchungen bei Risikoschwangerschaften

Um eine Einordnung des persönlichen Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) – und Frühgeburtsrisikos bei Ihnen vorzunehmen, erheben wir weitere Befunde (Blutdruckmessung, dopplersonographische Messung der Gebärmutterarterien, Ihre eigene und familiäre Krankengeschichte, Körpergröße und Gewicht sowie ggf. Hormonwerte).

3D/4D Ultraschalluntersuchung

Die 3D- bzw. 4D-Ultraschalldiagnostik (4D = Bewegungen des Kindes in 3D) ist eine wunderbare Art Ihrem Kind näher zu kommen. Diese eindrucksvollen Untersuchungen geben Ihnen eine Vorstellung über das Aussehen, die Mimik und die Bewegungen Ihres Kindes im Mutterleib. In erster Linie aber unterstützen die modernen Ultraschallvarianten unsere Diagnosen und helfen uns bei speziellen Fragestellungen. Wir erhoffen uns dadurch ergänzende, diagnostische Hinweise, sofern es die Untersuchungsvoraussetzungen ermöglichen. Sie ersetzen jedoch keine Feindiagnostik, um Fehlbildungen zu erkennen bzw. auszuschließen.

Die o.g. Untersuchungen sind bei unauffällig verlaufenden Schwangerschaften allerdings kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für die Beratung und dazugehörige Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen